特发性震颤的基因治疗（特发性震颤的基本常识）
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特发性震颤又称家族性或良性特发性震颤，体位性或运动性震颤是唯一表现。特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，是最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤。约60%的患者有家族史。特发性震颤是一种单一症状的疾病，姿势性震颤是这种疾病的唯一临床表现。体位性震颤是指四肢保持一定姿势时引起的震颤，当四肢完全放松时震颤自然消失。本病震颤多见于手部，其次为头部震颤，极少数患者有下肢震颤。当人们注意力集中、紧张、疲劳和饥饿时，这种疾病的震颤就会加剧。多数病例在饮酒后暂时消失，第二天加重，这也是特发性震颤的特点。应给予对症治疗。
症状和体征：
该病多在十岁以上或成人初期，临床症状以震颤为唯一，为体位性或动作性震颤，常累及一只手或双手或头部，直到后期症状才逐渐明显。除了尴尬的外表和社交，通常不会造成残疾。在某些情况下，震颤会阻止手完成精细的动作，如书写。喉部肌肉受累时，可影响发音，下肢大多不受影响。患者常说少量饮酒可明显缓解症状，但时间短，机制不清。通常没有其他神经系统的迹象。
疾病原因：
超过1/3的患者有常染色体显性遗传的家族史。目前已鉴定出两个致病基因位点，分别位于3q13(FET1)和2P22-25 (ETM或ET2)。
治疗计划：
1.药物
受体阻滞剂：普萘洛尔40-120mg，分两次服用，需不定时服用。如果预计在某些场合震颤会特别剧烈，可暂时口服心得安40-120mg；
Almar效果更好，副作用更小，临床上更常用。常用剂量：10mg，每日两次，分上下午服用；服药前应做心电图，排除心动过缓、传导阻滞等受体阻滞剂的禁忌症。
癫痫通也有效，但原发性震颤患者对该药往往非常敏感，不宜按癫痫的治疗方法使用。从小剂量50mg/d开始，每日剂量应每两周增加50mg，直至有效或出现副作用。有效剂量通常为100-150毫克，一日三次；
阿普唑仑偶尔对患者有效，最大剂量为3mg/d，分次给药。
2.立体定向丘脑毁损术对少数症状严重、症状片面、药物治疗无效的患者是可行的。深部丘脑刺激(DBS)是一种有效的替代疗法。
与以往的手术方法相比，DBS技术有其突出的优势。首先，DBS是可逆可调的。手术不损伤髓核，只是使其暂时处于电麻痹状态，改善了神经功能。通过设置脑深部电极的电流、电压、频率和电极位置，可以调节髓核的麻痹程度和范围。在术后漫长的日子里，还能随着病情的变化不断调整，能长期控制原发性震颤症状的发展变化。其次，DBS是体验式的。手术电极植入后，患者可以通过暂时的刺激来适应、体验和观察，然后决定最终的、最好的电极植入部位。第三，直播卫星是可发展的。手术保留了正常脑组织的神经功能，为未来可能出现的新方法创造了条件，也保留了患者对新生活的权利和希望。最后，DBS是双向的。双侧原发性震颤患者的症状可以得到有效控制，而双侧苍白球或丘脑的破坏则容易出现严重的并发症。另外，DBS很少有副作用，这也是患者乐于接受的重要原因。由于上述优势，在美国、加拿大、欧洲等发达国家，很少有人去做毁损手术，越来越多的特发性震颤患者接受了起搏器治疗。在中国，第四军医大学唐都医院神经外科
用药安全：
1.心理治疗：首先要正视这个现实，不要怕别人知道，让自己的心情平静下来。另外，生活要有规律，避免兴奋和疲劳，对病程有好处。
2.药物治疗：根据患者病情，震颤较轻时剂量可低，也可间断服用。严重者应连续服用。同时也要服用一些维生素类药物，如维生素E、维生素C等，有保护神经、抗衰老的作用。
3.手术治疗：如果药物治疗不理想，可以考虑手术治疗。操作同帕金森病的镇咳治疗。此病无法治愈，但通过积极及时的治疗，可以控制病情，延缓病程。
4.饮食调理：多吃抗动脉硬化的食物，如蔬菜、水果、芹菜、洋葱等。具有降血压、抗血脂的作用。多吃五谷杂粮，品种越丰富，条件越好。应该限制高脂肪、高热量、高糖分的食物，尤其是油炸食品。
5.生活注意：适量饮酒可缓解症状，但一般持续2 ~ 4小时，之后症状会加重。所以喝酒不能治疗这种病，反而会加重症状，应该严格限制。
6.加强锻炼：患有这种疾病的老人在康复期间要注意尽可能多做一些体育锻炼，如太极拳、体操等。
本文到此结束，希望对大家有所帮助。
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